Доклад на тему синдром клайнфельтера

Представляет собой хромосомную патологию, обусловленную наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Причины При синдроме Клайнфельтера наблюдается нерасхождение хромосом в процессе мейоза или нарушение деления зиготы. Предположительно возникновение данной хромосомной аномалии способствуют вирусные инфекции женщины в период беременности, возраст матери старше 45 лет, дисфункция регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы. Симптомы Дети с синдромом Клайнфельтера рождаются с нормальными показателями роста и массы тела, правильно сформированными наружными половыми органами, а также нормальными размерами тестикул.

Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Еще в конце 20-х годов С. Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах.

Реферат: Синдром Клайнфельтера

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода полового созревания. Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте: слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке — по женскому типу; прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице; узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура евнухоидный тип телосложения ; высокий рост, увеличение грудных желез гинекомастия ; снижение половой функции. Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона: недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу ; уменьшение плотности костной ткани остеопороз.

Возможна задержка умственного и психического развития: становится быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками; выраженные нарушения дебильность , сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние; повышенная утомляемость; лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям.

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам: относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии; у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу ; наличие врожденных пороков развития сердца и других органов , которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

Формы Симптомы заболевания могут быть в разной степени выражены в каждом конкретном случае например, увеличение грудных желез может отсутствовать, умственные нарушения могут проявляться от незначительного отклонения до неспособности к обучению. Общий осмотр врачебный осмотр с первичной оценкой состояния всех органов и систем организма — костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной, нервной и т.

В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания. Однако как можно раннее выявление заболевания играет огромную роль в предупреждении возможных осложнений например, задержка умственного развития, психические отклонения. Для подтверждения диагноза решающее значение имеет определение состава хромосом кариотипирование.

Из дополнительных методов исследования используют: определение плотности костной ткани денситометрия ; определение активности сперматозоидов спермограмма ;.

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в году в работах Гарри Клайнфельтера и. Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не.

Причины, комплекс симптомов, диагностика Что такое Синдром Клайнфельтера? За последнее столетие учеными было описано огромное количество генетических заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, но есть и такие, частота которых в популяции довольно высока, например, патологии половых хромосом. Одна из таких патологий - синдром Клайнфельтера. Данное генетическое заболевание встречается только у мужчин и по статистике фиксируется у одного новорожденного мальчика из 700. В 70-е годы американскими учеными проводились активные исследования патологии посредством изучения хромосомных наборов кариотипов всех новорожденных мальчиков. Что такое синдром Клайнфельтера, каковы его симптомы, поддается ли он диагностике и лечению — эти и другие вопросы рассмотрим в нашей статье. Цитогенетическое объяснение и причины возникновения Существует две версии того, когда именно синдром Клайнфельтера был объяснен с генетической точки зрения. Первая утверждает, что цитогенетическая основа заболевания была впервые описана учеными Бриге и Баром в 1956 г. Вторая же приписывает открытие Джакобсу и Стронгу в 1959 г. Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом 23 пары. Именно они определяют принадлежность к женскому или мужскому полу. В кариотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины — Х- и У- хромосомы. Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой 46, XY у больного будет присутствовать одна или более лишняя половая хромосома — X. Генотип такого мужчины будет 47, XXY.

Интеллектуальные и поведенческие особенности 4.

Введение Синдром Клайнфельтера включает в себя целую группу патологий. Данное заболевание было описано одноименным ученым в 1942 году.

Синдром Клайнфельтера

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода полового созревания. Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте: слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке — по женскому типу; прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице; узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура евнухоидный тип телосложения ; высокий рост, увеличение грудных желез гинекомастия ; снижение половой функции. Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона: недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу ; уменьшение плотности костной ткани остеопороз. Возможна задержка умственного и психического развития: становится быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками; выраженные нарушения дебильность , сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние; повышенная утомляемость; лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям. Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам: относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии; у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу ; наличие врожденных пороков развития сердца и других органов , которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

Синдром Клайнфельтера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма , бесплодия , эректильной дисфункции , гинекомастии , но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным [7] и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть проявлений и последствий гипогонадизма. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий, синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором. Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков. До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма , размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища.

.

.

Реферат по биологии на тему "Хромосомные заболевания"

.

.

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера.
Похожие публикации